Retour
FICHE EXAMEN
ATAXIES CONGENITALES (SANG)
Révisé le 07/02/2024 17:32:06
EXAMEN
Nom de l'examenATAXIES CONGENITALES (SANG)
SynonymesSyndrome de Marinesco-Sjögren ; Ataxie de Charlevoix-Saguenay ; Syndrome de Christianson
Ataxies congénitales ou précoces
Atrophies cérébro-cérébelleuses progressives
Ataxies spinocérébelleuses
Atrophie du cervelet
Pathologies congénitales du cervelet
NGS
Examen accepté pour des patients de :
AUTRES HÔPITAUX/LABORATOIRES
HÔPITAL ARMAND-TROUSSEAU
HÔPITAL SAINT-ANTOINE / HÔPITAL ROTHSCHILD / VILLE DE PARIS
HÔPITAL TENON
Laboratoire de Biologie MédicaleHÔPITAUX UNIVERSITAIRES EST PARISIEN
Hôpital ExécutantHÔPITAL A. TROUSSEAU
Laboratoire Exécutant
DEPARTEMENT DE GENETIQUE - UF DE NEUROGENETIQUE
Discipline de l'examenGÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE
Lieu et heure de réceptionRéception de 9h à 16h du lundi au jeudi et de 9h à 12h le vendredi
Bâtiment Ketty Schwartz RDC
Indications de l'examenAtaxies congénitales
Cotation pour les examens hors nomenclatureN352
PRÉ ANALYTIQUE
Renseignements cliniquesFiche clinique avec compte rendu de consultation obligatoire.
IRM obligatoire.
Consignes particulièresContact préalable avec le biologiste (lydie.burglen@aphp.fr)
Type de prélèvementSang veineux
Feuille de demande
Feuille de consentement requis
Matériel de prélèvement
x2Tube EDTA K2 ou K3 (bch violet)
Volume du tube5 ou 10 ml selon l'âge du patient
TRANSPORT / CONSERVATION
Délai et mode de conservation de l'échantillon dans le serviceConservation à température ambiante avec un acheminement maximum dans les 72 heures.
ANALYTIQUE
Méthode analytique utiliséeSéquençage à haut débit (Exome et panel) et Sanger
POST ANALYTIQUE
Délai moyen de rendu du résultat2 à 6 mois
Délai de rendu en urgenceDPN rendu entre 3 à 10 jours
LIENS / DOCUMENTS
Feuille de renseignement
Feuille de demande
VISKALIACC Télécharger l'application mobile
Installer