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FICHE EXAMEN
SYNDROME DE JOUBERT (SANG)
Révisé le 07/02/2024 17:32:06
EXAMEN
Nom de l'examenSYNDROME DE JOUBERT (SANG)
SynonymesJSCORS
Pathologies congénitales du cervelet
NGS
Examen accepté pour des patients de :
AUTRES HÔPITAUX/LABORATOIRES
HÔPITAL ARMAND-TROUSSEAU
HÔPITAL SAINT-ANTOINE / HÔPITAL ROTHSCHILD / VILLE DE PARIS
HÔPITAL TENON
Laboratoire de Biologie MédicaleHÔPITAUX UNIVERSITAIRES EST PARISIEN
Hôpital ExécutantHÔPITAL A. TROUSSEAU
Laboratoire Exécutant
DEPARTEMENT DE GENETIQUE - UF DE NEUROGENETIQUE
Discipline de l'examenGÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE
Lieu et heure de réceptionRéception de 9h à 16h du lundi au jeudi et de 9h à 12h le vendredi
Bâtiment Ketty Schwartz RDC
Indications de l'examenSyndrome de Joubert
Cotation pour les examens hors nomenclatureN352
PRÉ ANALYTIQUE
Renseignements cliniquesFiche clinique avec compte-rendu de consultation.
IRM obligatoire.
Consignes particulièresContact préalable avec le biologiste nécessaire (lydie.burglen@aphp.fr)
Type de prélèvementSang veineux
Feuille de demande
Feuille de consentement requis
Matériel de prélèvement
x2Tube EDTA K2 ou K3 (bch violet)
Volume du tube5 ml à 10 mL selon l'âge du patient
TRANSPORT / CONSERVATION
Délai et mode de conservation de l'échantillon dans le serviceConservation à température ambiante avec un acheminement maximum dans les 72 heures.
ANALYTIQUE
Méthode analytique utiliséeSéquençage à haut débit (Exome et panel) et Sanger
POST ANALYTIQUE
Délai moyen de rendu du résultat2 à 6 mois
Délai de rendu en urgenceDPN rendu entre 3 à 10 jours
Durée de conservation en biothèqueInfini
LIENS / DOCUMENTS
Feuille de renseignement
Feuille de demande
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