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FICHE EXAMEN
PANEL NGS MALADIES AUTO-INFLAMMATOIRES (GÈNES ADA2, CARD14, IL1RN, IL36RN, LACC1, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NOD2, PLCG2, PSMB8, PSTPIP1, RBCK1, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF1A)
Révisé le 17/02/2025 14:47:18
EXAMEN
Nom de l'examenPANEL NGS MALADIES AUTO-INFLAMMATOIRES (GÈNES ADA2, CARD14, IL1RN, IL36RN, LACC1, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NOD2, PLCG2, PSMB8, PSTPIP1, RBCK1, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF1A)
Synonymesfièvre méditerranéenne
FMF
FRH
fièvres récurrentes héréditaires
maladie périodique
Examen accepté pour des patients de :
AUTRES HÔPITAUX/LABORATOIRES
HÔPITAL ARMAND-TROUSSEAU
HÔPITAL SAINT-ANTOINE / HÔPITAL ROTHSCHILD / VILLE DE PARIS
HÔPITAL TENON
Laboratoire de Biologie MédicaleHÔPITAUX UNIVERSITAIRES EST PARISIEN
Hôpital ExécutantHÔPITAL A. TROUSSEAU
Laboratoire Exécutant
DEPARTEMENT DE GENETIQUE - UF DE GENETIQUE MOLECULAIRE
Discipline de l'examenGÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE
Lieu et heure de réceptionRéception de 8h30 à 16h30 du lundi au jeudi et de 8h30 à 12h le vendredi
Bâtiment Ketty Schwartz RDC
Indications de l'examenMaladie auto-inflammatoire avec phénotype détaillé indispensable (formulaire de renseignements à joindre impérativement)
Cotation pour les examens hors nomenclatureBHN3270, 883 euros
PRÉ ANALYTIQUE
Renseignements cliniquesformulaire de renseignements et consentement à joindre impérativement
Consignes particulièresconsentement à joindre impérativement
Type de prélèvementsang EDTA
Feuille de demande
Feuille de demande à utiliser par les hôpitaux extérieurs au LBM EP
Feuille de consentement requis
Matériel de prélèvement
x2Tube EDTA K2 ou K3 (bch violet)
Volume du tube5 ou 7 ml
Quantité minimale à prélever3 ml pour les enfants
TRANSPORT / CONSERVATION
Conservation dans le service en dehors des horaires d'ouverture du laboratoireconservation à température ambiante avec un acheminement si possible dans les 72 heures
Délai et mode de conservation de l'échantillon dans le serviceconservation à température ambiante avec un acheminement si possible dans les 72 heures
Conditions de conservation de l'échantillon (délai et température)conservation à température ambiante avec un acheminement si possible dans les 72 heures
Prétraitement pour envoi interhospitalier et transportNON
ANALYTIQUE
Méthode analytique utiliséePanel NGS Capture
Fréquence de réalisation du testTous les 1 à 2 mois
Fréquence de réalisation du testTous les 1 à 2 mois
POST ANALYTIQUE
Délai moyen de rendu du résultat6 mois à 1 an et demi
Délai de rendu en urgence2 mois
Durée de conservation en biothèqueInfini
LIENS / DOCUMENTS
Feuille de renseignement
Feuille de demande
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