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FICHE EXAMEN
GENE PCSK9 : RECH DE MUTATION (SANG)
Révisé le 17/02/2021 18:48:33
EXAMEN
Nom de l'examenGENE PCSK9 : RECH DE MUTATION (SANG)
SynonymesGENE
PCSK9 : RECH MUTATION DU GÈNE (SANG)
Examen accepté pour des patients de :
HÔPITAL SAINT-ANTOINE / HÔPITAL ROTHSCHILD / VILLE DE PARIS
Laboratoire de Biologie MédicaleHÔPITAUX UNIVERSITAIRES EST PARISIEN
Hôpital ExécutantHÔPITAL SAINT ANTOINE
Laboratoire Exécutant
BIOLOGIE ET GENETIQUE MOLECULAIRES
Discipline de l'examenBIOCHIMIE MOLÉCULAIRE
Lieu et heure de réceptionRéception R André 8 Pièce 828 : 9h à 16h du L au Vend (sf fériés)
Demande hors AP : joindre le Bon de Commande
Indications de l'examenRecherche d'une cause génétique rare d'Hypercholestérolémie familiale
Diagnostic par génétique moléculaire d'une maladie rare ( Selon protocole Réseau DHOD-ANGPM)
PRÉ ANALYTIQUE
Préparation du patient avant le prélèvementSANG ADULTE : 2 tubes EDTA 7mL
SANG ENFANT : 2 tubes EDTA 7mL
Renseignements cliniquesRemplir la grille des critères cliniques de diagnostic au verso de la feuille de demande
Consignes particulièresN
Type de prélèvementSang total
Matériel de prélèvement
x2Tube EDTA K2 ou K3 (bch violet)
Volume du tubetube 7ml
Quantité minimale à prélever14 mL (adulte) - 10 mL (enfant)
TRANSPORT / CONSERVATION
Conservation dans le service en dehors des horaires d'ouverture du laboratoireNon : Acheminement immédiat au labo au labo par agent du service
Acheminement différé : conserver à t+ 4°C
Conditions de conservation de l'échantillon (délai et température)Transport à T° ambiante
Prétraitement pour envoi interhospitalier et transport48 Heures
ANALYTIQUE
Méthode analytique utiliséeSéquençage sur produit PCR de l'ADN leucocytaire
POST ANALYTIQUE
Délai moyen de rendu du résultat8 - 12 semaines
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